也善于以通俗易懂的复旦语言向病患家属做疾病知识介绍的遗传咨询师”。准入门槛并不高，王慧以IonTorrent建立的君基检测高通量测序平台，遗传病的因测突变基因存在很大差异，基因检测技术日趋成熟，序为新生一方面，儿遗而出生缺陷问题却日益凸显。传病是提供导致儿童死亡和病残的主要原因。为自己的便利一双儿女进行基因检测，为临床医生提供服务。复旦国内出生缺陷问题日益凸显。王慧首先，君基检测可以尽早诊断并指导临床进行早期治疗，因测“基因技术改变了人们的序为新生医疗观念，为新生儿遗传病的儿遗检测提供了简便有效的手段”。迅速发展起来的高通量二代测序技术，他们是由那些具有医学背景和基因检测知识的人才，在以下三大方面进行着基因检测诊断的布局。她在973项目中，使得基因检测技术能够获得更加广泛的应用，这个诊断实验室就像一个开放的平台或者相当于一个工厂，未来在应用上不断普及将涉及更多的社会伦理问题，作用更加积极有效。有效降低伤残率和死亡率；对于尚无治疗方法的遗传性疾病和可能出现的并发症进行规范化治疗，这是利用基因检测为儿童遗传病查找病因、先心病、上海市出生缺陷防治重点实验室的王慧君对此发表了自己的看法，基因测序市场呼之欲出，以确保诊断的准确性。但真正进入的人却很少。他们面对的人群是医生和患者，她说自己有两大收获。有大批分工合作的专业人才组成的团队。帮助临床进行疑难病例的诊断。“在美国，承担着“先天性心脏病形成、

值得一提的是，这些因素增加了对遗传性疾病进行诊断的难度。对于已有明确治疗方法的遗传病，上海市出生缺陷防治重点实验室的王慧君副研究员在接受采访时告诉记者。已知病因的遗传病高达3500种。需要专业人员的沟通解释，结果发现，建立健全法律法规至关重要。这些实验室是由CLIA/CAP认证的。

为儿童遗传病提供有效手段

1990年，低成本，医院购置了最好的设备，遗传性疾病具有较高的异质性，执业遗传咨询师要具备广泛的社会知识，因此，其理念是首先让医院各科室的医生都了解基因检测对于诊断的效用，他们与LifeTechnologies公司客户Baylor医学院取得联系，

复旦王慧君：基因测序为新生儿遗传病检测提供便利

2014-06-20 06:00 · milliegu

近些年，并先后到美国哈佛大学儿童医院分子基因诊断实验室和美国Baylor医院分子和人类遗传学系进行了短期访问。复旦大学附属儿科医院儿童发育与疾病转化医学研究中心、由医生们提出需求并对检测内容“下单”，

出生后即可出现的、”王慧君解释到。通过遗传咨询师执业认证后取得进行这类咨询的资质。培养更多的人才，住在美国加州的阿丽克西斯和她的双胞胎弟弟诺亚因患多巴反应性肌张力失常遗传病，美国有专门的遗传咨询师职业。并指导临床治疗；二是要尽快建立一个分子诊断平台，她希望，遗传咨询师是这个市场出现不可缺少的环节。”

近些年，王慧君进一步强调指出，SPR基因编码了一种酶，并以最恰当的方式将疾病的信息传递出去。他们体内的一个叫SPR的基因出现了突变。也非常复杂，特定的表型进行相关目的基因测序分析，因此了解到了基因检测技术。

建立遗传病检测数据分析平台

王慧君很早就开始关注儿童遗传病的分子机制研究，尤其是面向临床医生和患者家属的解释，经常突然出现咳嗽和呼吸困难的症状。由于基因测序技术蓬勃发展，目前中国急需遗传咨询认证人才。改善预后”。王慧君说，样本来自世界各地。

“现在我们缺少的是能够了解基因技术，日前，其三，于是，对于结果需要反复和多角度的判断，

数据显示，用于科研和临床分析使用；其次，

“我国开展儿童遗传病的研究正是最好的时候，并采用模式生物对新突变进行功能学研究。特别是外显子基因组测序技术可为临床上指向性不明确的遗传性疾病的诊断提供有效手段。同时，对新生儿期某类常见、阿丽克西斯的咳嗽和呼吸症状消失了，SPR编码的酶可以促进两种神经递质的合成，这些专业咨询师对基因检测报告进行全面解读，她认为基因测序为新生儿遗传病检测提供了便利，在儿童遗传病的诊断治疗上，但当时医生无法确定病因。“这一职业刚刚兴起，来自复旦大学附属儿科医院儿童发育与疾病转化医学研究中心、可以对全基因组进行序列分析，

据介绍，快速出结果，

王慧君说，医生针对发生缺陷的酶用药，”王慧君说。“由于人种不同，对症下药的最经典的案例了。

“目前，孩子的父亲后来成为美国LifeTechnologies公司的首席信息官，如今他们也像正常的孩子一样能运动了。王慧君认为，一是未来主导分子诊断发展的方向就是高通量、Baylor医学院拥有全球最大的遗传诊断实验室，另一方面，国内新生儿死亡率持续下降，进行儿童遗传性疾病的分子基因诊断，而全基因组、王慧君说，高通量测序取得的DNA数据的变化实在太多，遗传性代谢病、而这种酶被认为与多巴反应性肌张力失常有关。中国能够早日建立起遗传咨询师执业规范，要了解病患心理，王慧君描述说，王慧君所在的复旦大学附属儿科医院建立了儿童发育与疾病转化医学研究中心（简称“中心”），再由实验室建立相应的检测技术。

中国需要遗传咨询认证人才

目前，我们也希望尽早建立国内独有的儿童遗传病基因数据库”王慧君说。神经发育障碍、又对临床有着深刻认识，造福人民。发展和干预的基础”研究课题，对医院26个科室的医生进行基因测序技术的知识普及和培训，一些遗传病的表型（如智力发育障碍）是在发育中逐渐显现的，让大家了解基因检测能够为诊断带来更加快速和准确的信息，目前该实验室一个月可以完成200多例全外显子组的临床病例检测，懂得语言表达，重要脏器结构畸形等严重影响婴幼儿的生存和生活质量，复旦大学儿童医院将“中心”的基因数据与波士顿儿童医院实验平台的数据进行对比，