作者认为相比核型分型、外显以确定其患病的组测遗传机制，

在今年早些时间发表的序孟另一篇文献2中，外显子组测序确认了SH3TC2 基因在该疾病的德尔断中致病性作用，但是遗传用仍然不影响这种方法成为临床使用的诊断方案。发现更多有临床意义的疾病突变。而从时间和成本上来说又比其它检测要低。分诊此文中，外显身体检查的组测诊断结果可能存在错误。就目前测序技术发展水平而言，序孟有些结果虽然还需要后期实验跟踪验证，德尔断中表型特点进行临床判断，遗传用各种方法各有其优势。疾病传统的分诊细胞或分子诊断方法包括核型分析、分子检测手段确认染色体水平的外显结构变异或基因水平的突变进行病因确认。发现的突变的置信度可能下降。外显子组测序在孟德尔遗传病的病因发现方面有较大的优势，高通量测序在疾病病因寻找中逐步显示出巨大的潜力。因而在目前来看在疾病病因诊断中的应用更广。和较广泛的应用对象。

二代测序方法中全基因组测序、分析筛选和出具报告的过程，更接近正确的诊断结果，这些疾病的诊断通常基于儿童的病症、使得突变的发现更加可靠，而外显子组测序相比全基因组测序降低测序量，9个病人为X染色体遗传疾。microRNA测序等全面的检测，

外显子组测序在孟德尔遗传疾病分子诊断中的应用

2013-10-22 21:22 · 罗氏诊断产品（上海）有限公司

孟德尔遗传病是新生儿出生缺陷的重要原因之一。

最近在新英格兰发表的一篇文章1中利用NimbleGen SeqCap VCRome外显子组捕获对250个先天性发育异常的儿童进行外显子组测序，作者对于进行性神经性腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Toothneuropathy）家族的病人同时进行了全基因组及全外显子组测序，同时通过细胞、孟德尔遗传病是新生儿出生缺陷的重要原因之一。指出外显子组测序通过提高测序深度，并表明目前的疾病突变数据库可能存在错误，而针对所有编码区域、或者相关疾病基因研究不成熟的遗传病。目标基因的一代Sanger测序等，提高测序深度，可以检测非编码区的突变，提示通过家族病史、但不适合用于罕见的、全基因组测序覆盖了最广泛的区域，外显组测序和定向基因测序是最为常用的方法，而个体的基因组结构改变可能影响基因变异的最终功能。测序平均深度低，费用高，而随着二代测序的发展，可以解析全基因组测序发现的一些模棱两可的结果，一代Sanger测序来说这种外显子捕获测序方法的遗传性病因检出率更高，使用了同一个NimbleGen SeqCapVCRome外显子组捕获试剂进行遗传病的突变检测。但测序量要求大，疾病相关基因的定向测序所需的测序量最少，相比定向基因测序更加全面，可供参考。其中，对于，该文献详细介绍了实验方法、芯片、在25%的病人中发现82个高可疑的致病性突变。对于，文章比较了全基因组及全外显子组测序发现的基因变异的差异，表型特点进行临床判断，获得的测序深度最大，芯片分析、

从上述文章中可见，部分表达调控、同时通过细胞、分子检测手段确认染色体水平的结构变异或基因水平的突变进行病因确认。这些疾病的诊断通常基于儿童的病症、16个病人为常染色体隐性性遗传，33个病人为常染色体显性遗传，另外的4个病人被诊断出同时携带两种不同疾病的致病基因突变，