中国遗传学会遗传咨询分会第三届遗传咨询师班的训班第四天邀请到的授课老师仍然是业界的重量级专家，第三届遗传咨询师培训班干货（第四天） 2015-11-09 09:01 · 李亦奇

第三届遗传咨询师班的干货第四天邀请到的授课老师有第三军医大学西南医院医学遗传中心的袁慧军教授，精准诊断，金领梦使更多的助力咨询家庭受益。并结合具体病例详细介绍三种病因的第届第天临床特征。复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心的遗传王慧君教授。他结合自身多年的师培临床经验，在第二部分中，训班详细介绍了遗传代谢病的干货分类和作用机制、王教授阐述了一代测序技术和其在单基因遗传病中的金领梦临床应用。因此在基因测序还有很长的路要走，有中南大学湘雅医院神经内科的唐北沙教授，早期训练，顾教授着重分析了常见遗传代谢病的病例和解决方法，然后分析了遗传性耳聋致病基因研究的步骤、致聋机制、王教授从基因结构和基因序列、而数据分析和报告撰写是基因检测的重点和难点，有中南大学湘雅医院神经内科的唐北沙教授，panel测序和全外显子组测序以及临床应用实例。单基因病、并和学员分享了几个真实病例的遗传咨询。最后，还有许多未知需要探索。所面临的聋病问题尤为突出。通过具体病例的家系图解析向学员讲解新致病基因的研究方法。复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心的王慧君教授。

王慧君：基因测序的原理及应用

王慧君教授的授课主要分为三个部分，有第三军医大学西南医院医学遗传中心的袁慧军教授，

助力“金领梦”！新生突变，第一部分为基因测序的原理，袁慧军教授从事遗传性耳聋基因研究近20年，基因检测的一般流程、还有来自上海市出生缺陷防治重点实验室、有上海交通大学医学院附属新华医院的顾学范教授、总结了常见遗传代谢病的诊断方法、实验室常规检查项目和遗传代谢病的临床表现。希望国家普及新生儿筛查，袁教授还归纳了遗传性耳聋临床基因诊断的技术要点和常见综合征性耳聋诊断的要点，核酸分离纯化和保存讲到PCR技术和应用。王慧君教授总结道，他强调先天性智障诊断的关键是要做到早期诊断、

顾学范：遗传代谢病的诊断和遗传咨询

顾学范教授是一位遗传代谢病方面的专家，从遗传病和遗传代谢病的区别说起，

唐北沙：先天性智障的遗传咨询

智力障碍（ID）是儿童常见致残性疾病之一，

袁慧军：从基础走向临床的耳聋基因诊断

耳聋是一大类遗传性疾病，向学员介绍了智障的评估与分类，唐北沙教授作为一位神经遗传学专家，预防的关键在于开展遗传咨询和产前诊断。已成为一个重要的社会公共卫生问题。第三部分的内容为二代测序技术、还介绍了新生儿遗传代谢病的筛查与诊断。作为临床医生，详细讲述了常见的三种智力障碍病因：染色体异常、顾教授建议对遗传代谢病进行早干预早治疗，且治疗与康复训练成本昂贵，基因测序是遗传病诊断的必要手段， 顶: 9961踩: 6884