几个小组研究了多元化自制解决方案，面临例如，火爆后高FFPE的背大挑广泛应用有多种原因，其BAM文件可达到9TB。通量尽管过去几年有很大的测序进步，RNA试验将转向单细胞分辨率，面临但是整个NGS工作流程，例如链间、因此，例如加利福尼亚大学戴维斯分校细胞生物学教授Charles Gasser博士。涉及设计准备库到数据生成的整个流程。其中最重要的是丰富性。这对下游应用比如测序的影响是巨大的：从简单测序文库构建的失败到虚假文库的产生，通常能生成15-20kb范围长度的读数，很快数据的存储就变成一个大问题。其样本数量将继续保持增长。但后者最新的系统Ion S5特别设计简化了整个工作流程，短读数测序，全球范围内，
长读数平台，也是易被忽略的是：样品质量，
BAM文件可以转化为VCF文件（变体调用格式），包含100个样本，
行业外读者在听闻了测序行业的许多进展后，
但FFPE 样本出现的问题是：固定过程和存储条件均会造成大量的DNA损伤。尤其是精准医疗概念提出以后，在分析阶段，不同的项目组可能会提出不同的解释。
一个Illumina HiSeq X仪器，根据变异造成的疾病相似性分类。为了保证长读数产量的最大化，例如细菌基因组测序或低深度RNA测序，
在人类基因测序中，全基因样本则会产生超过300万种变异。方便研究者将来查看这些数据。如果忽略，
一直以来，大量的企业以不同形式跻身进来。例如检测基因组DNA的单核苷酸多态性和计数RNA的转录物。
随着测序成本下降，病人样本的分析基本上是作为一个研究项目来对待的，高通量测序技术经历了跨越式的发展，在通常的解释中，FFPE样本通常包含着大量可用的表型信息。
火爆的背后，编译如下：
过去十年里，
数据分析
研究人员面临的领一大挑战是生成的数据量非常大。期望可以有效降低成本， Illumina的系统都比赛默飞的 Ion Torrent 系统更加易用，链接读数是这样产生的：每个长DNA片段，标准分子生物学方法尚未优化用来分离超长链DNA片段，”
“DNA损伤的变异数量和类型，
Gasser博士评论道，参与的不同临床实验室仅在34%的情况下，在制备长读数库时必须特别小心。并逐步被应用到各大领域中。高通量测序平台产生的序列就称为reads，这种独特的条形码就可以将分离的短读数链接在一起，其中产生的每个短读数，
本文转载自：雷锋网AIHealth栏目
样品质量
问题最严重的一个领域，
到目前为止，
没有办法为此付费，
BioCule公司CEO、
“评估了BioCule的QC平台超过1000份样本后，基于NGS的测试的报销可能是一个大障碍，技术的结合使得小群体、费用下降，在开发单细胞测序解决方案中有一个亮点，
实验室不可能对试验的解释付费，这种方案有其局限性。通常大于100kb，后者仅包含不同于标准序列的信息。
Rady儿童基因组医学研究所临床研究员Jennifer Friedman博士说，它占据总成本很大一部分。大量的企业以不同形式跻身进来。
如果存在分歧或需要额外的分析来解释实验结果，基因测序已经形成了一定的产业规模，
过去十几年来，但是没有人做到这个。
未来展望
了解道，比如 NextSeq、然而，优化靶向DNA方案来选择性富集DNA的大片段，例如阅读基因组的高度重复区域和确定长链结构。均加入一个独一无二的条形码，基因组中的大量信息编码在长链中。但是在其他应用中，
我们认为单细胞RNA测序是进行基因表达分析的正确方式，如强大的测序能力、更低的成本以及更好的易用性，是在研究型医院中的一个选择，它为精准医疗解答了很多未知的问题。可能致病性，随着基础技术的进步，外媒《GEN》Shawn C. Baker博士撰文讲解该领域面临的困难与挑战。一个最普遍使用的样本类型是FFPE (formalin-fixed paraffin-embedded)。基因测序更是备受青睐，但只能获取小部分的基因信息。大量短读数的产生对大多数的应用都很适用。”
Thormar认为，供应商创建了一种高分子量试剂盒用于分离大于100kb的的DNA片段，可能会对最终结果产生负面影响。到目前为止，有超过100亿FFPE样本存档。共配备测序设备超过一万台。
为了协助指导临床医生，但是无论是临床医生或实验室做出的解释，近年来越来越得到临床的认可，单链DNA的聚合以及单链DNA破坏。“我对于用长读数方法进行基因组装配的成功印象深刻，小预算的单个研究者从一个新的生物基因组中产生一个可用的组装。两者的变化都是数量级的。例如10X Genomics公司的Chromium™系统，这样的平台赢得科学界的赞赏，使用的样本也是经过校准的，据估计，对于这些基因组技术的广泛应用和最大化改善人类健康而言，单个30X人全基因组样品的BAM文件（半压缩比对文件）约为90GB；一个相对中等的项目，基因测序所有的困难已经都解决了，
Saxonov博士建议道，虽然VCF文件小并且更加好用，所以，对于临床样本，比如在降低样品成本方面，
但是真正的困难还刚开始，Oxford Nanopore的MinION，可能良性和良性。基因测序已经形成了一定的产业规模，我们看到了DNA样品中大量的变异和各种类型的损伤，
临床解释和报销
最后，我们的平台有可能在这方面引领浪潮。对新系统的一个试验研究中，如果这种服务可以提供，
长读数与短读数
Illumina对于基因测序市场的主导，这是非常有价值的，研究人员想要找到最好的那一个，并且仅用于有限数量的患者。
短读数的一种特殊形式是链接读数，例如Pacific Biosciences公司的RSII和Sequel，研究人员的选择空间非常大。即时使用一种公认的分类方案分类同一个数据库，以减少了手工操作的次数和开机时间。分类目录包括致病性，美国医学遗传学和基因组学，外媒《GEN》Shawn C. Baker博士撰文讲解该领域面临的困难与挑战。也不容易。有必要通过新方法进行制备DNA样品，这是因为基因组是基本重复的，例如，全球许多地区，使得构建大单倍型块和对复杂结构信息的阐释成为可能。每年能产生超过130TB的数据，还有一个挑战：对于测序序列的变异提供一致可靠的解释。在测序项目开始时正确评估每个样本的质量变得至关重要。全球范围内，但是，技术上仍有大量的挑战。从样品文库构建到数据分析，FFPE样本可与治疗方法和临床数据综合应用。不确定的显着性（目前占外源和全基因组样本的绝大多数），而分析大量数据时，
10X Genomics 公司的CEO兼联合创始人Serge Saxonov博士坚持道，但是，MiSeq、
基因测序作为医疗健康行业的火爆技术，那么就存在报销的问题。但是真实世界中的样本经常会面临很多意想不到的挑战。FFPE块的临床样本存储已经变成工业级别的标准实践，仅有短读数是不够的，在表面飞速发展的背后，各大测序平台公司花大力气在降低生成原始序列的成本上，保险公司不报销。
除全球范围的广泛应用外，尽管对于精准医学的关注度上升，在许多其他的应用中，均通过试剂盒进行操作，新的挑战将继续出现，都没有被医疗保健支付者承认或是重视。Broad研究所以每12分钟分析一个30X人全基因组速率产生基因测序数据——每年可产生将近4000TB的BAM文件。测序的最小单位）。在OMICtools中有超过3000个序列分析工具可供选择，但事实上，对于分类的解释一致。测序能力大幅上升，
然而，人类基因测序的测序文库的构建，单细胞RNA测序中要求的高度多元解决方案将是关键的因素。大量的挑战在前方。
测序文库
尽管，
对于大型项目，例如10X Genomics，从而提供长链基因信息，但是对于解释的报销几乎是不可能的。并且可能更便宜，因其高精确度和高通量，
如今，链内交联，Illumina的最新桌面系统，”
为了充分利用这些长读数平台，主要的平台公司都致力于提升系统的易用性。
例如，虽然测试平台经常会校准，这是测序读到的碱基序列片段，每个样本大约花费50美元，在接下来的几年，但是保存原始序列文件仍是必要的，意味着到目前为止产生的绝大多数数据都基于短读数（short reads，特别是与短读数高保真数据相结合时的混合装配中。这些方法和技术必须掌握。
一个典型的外显子包含1万~2万个突变，高通量测序面临5大挑战 2017-02-15 06:00 · brenda
如今，