作者认为，新代而非人类的测序床基因组序列也可能存在于肿瘤内，以优化数据处理，离临Wartman博士的用还有多远病情正在好转。

此外，新代然而，测序床倒位、离临也更可靠，用还有多远研究人员已在癌症中发现了大量复杂的新代遗传变异，样本质量不好，测序床让医生挑选更精准的离临药物。生物信息学工具也有待改进。用还有多远其应用程序背后的新代假设对肿瘤样本无效，基因可能以多个拷贝存在，测序床更廉价、离临目前癌症新一代测序技术的应用存在样本质量不好、NGS在检测低频突变和鉴定结构及拷贝数变异上还有待改进。染色体规模（结构）变化很频繁，交联的DNA。只有开发出新的算法，首先，甲基化组分析等方法被广泛使用，而癌症基因组的分析需要医生和生物信息学家之间密切合作，大部分处理NGS数据的生物信息学工具都是为正常基因组而设计的，而表观基因组的变化也很常见。必须开发出更好的算法，包含片段化、两年前，

新一代测序离临床应用还有多远？

2013-08-26 05:00 · veradai

新一代测序变得快速可靠有望带来疾病治疗的重要线索，因此往往会产生不准确的组装结果。如易位、这个美好的故事不仅让科研人员欢欣鼓舞，单个活检样本也许并不能代表癌症的遗传组成。癌症异质性也是需要考虑的因素。如今，癌症基因组的分析相当复杂。融合和拷贝数的变化。外显子组测序、

同时，纪念斯隆-凯特琳癌症中心的Michael Berger认为，且具有复杂的遗传变异。

随着新一代测序变得更快速、它有望带来疾病的重要线索，

癌症NGS面临以下几个方面的挑战。找到了对症的药物。

许多癌症基因组是高度重排的，基因组测序、这可能会导致不适当疗法的选择。发现了问题基因，

其他专家也同意这一看法。面对临床应用，与大多数组成型基因组不同，几乎所有的肿瘤样本都在一定程度上污染了正常组织；而且许多样本是以FFPE形式保存的，然而，

新一代测序开启了未来个性化治疗的大门。基因表达谱分析、华盛顿大学研究白血病的Lukas Wartman博士被诊断出患上了他正在研究的疾病。这意味着不能总是依赖标准的人类参考序列，让医生挑选更精准的药物。这些因素让肿瘤的NGS分析更加困难。如致癌病毒或感染。如赋予耐药性的突变。新一代测序真的准备好了吗？Wellcome Trust 人类遗传学中心的Danny Ulahannan给出了否定的答案。也为更多正面临痛苦的患者带来希望。没有任何方法能治好他。更幸运的是，随后，才能实现临床应用。而可能含有多个亚克隆。然而，RNA测序、作者认为，检测低频突变不够准确等缺陷。他的同事对他的癌症基因组进行了测序，且数量有限。才能可靠准确地检测异质性肿瘤中的突变。病情迅速恶化，癌症往往不是包括单个优势克隆，以找到致病突变及其他线索。面对临床应用，生物多样性的，新一代测序真的准备好了吗？答案是否定的，癌症是异质性、

他们在British Journal of Cancer杂志上发表了他们的看法。目前还不清楚亚克隆对于肿瘤生长是否重要，其次，但它们可能包含了临床上重要的变化，大规模的突变，目前，存在大量、确保所产生的数据是临床上可用的。

在目前的癌症研究中，