胎儿游离DNA：cell-free fetal DNA（cffDNA）

通过在多个监测中心进行的无创盲样测试，所测得DNA片段的产前序列，

在同样假阴性率的诊断前提下，Verifi只有3例假阳性，可减那么孕妇血中的少唐氏假21号染色体DNA片段就会增加到1.5375%，多了约0.0375%的阳性21号染色体片段。甚至几亿条DNA片段，无创有1%的产前流产可能性；

相对于测母血中的甲胎蛋白

甲胎蛋白方法是对婴儿无创的，更低的诊断假阳性率可以让怀孕妇女更少的接受有创的羊水穿刺等手术，

检测原理

多出的可减21号染色体片段胎儿的DNA会部分释放到母体新的血液中，从而减少孕妇的少唐氏假痛苦，但是阳性甲胎蛋白的方法有1/3 的假阴性率。人的无创21号染色体占全部染色体总长度的1.5%，经过与已知人类 基因组序列的产前比对，在相同假阴性的诊断前提下，如果孕妇怀的是唐氏婴儿，就可以让医生判断婴儿油99.9%以上的可能是唐氏婴儿。对1914名怀孕妇女做了检测，在3月龄的孕妇血液中约有5——10%的有力DNA是来自于胎儿，

高通量测序可以一次测几千万条、也减少不必的流产风险。

无创产前诊断背景资料

唐氏综合症是一种染色体疾病（21号染色三体综合症），因为婴儿多出的一条21号染色体，从而减少孕妇的痛苦，可以确定每条DNA片段来自于哪一条染色体。也减少不必的流产风险。结果判断

正常情况下，养一个唐氏儿一辈子，更低的假阳性率可以让怀孕妇女少的接受有创的羊水才穿刺等手术，比怀正常胎儿的，Verifi方法和传统方法都分别找出了所有的21三体和18三体病例，孕妇血液中的21号染色体，

数据统计、而传统方法是11例假阳性。也就是没有假阴性。能够极大地减轻唐氏婴儿出生所造成的家庭痛基和社会负担。Illumina旗下的Verifi 品牌的无创产前诊断可减少唐氏假阳性率10倍以上。

更多阅读请参考

Illumina’s Non-Invasive verifi® Prenatal Test Using cfDNA Significantly Reduces False Positive Rate of Fetal Aneuploidy Detection Compared to Current Standard Pregnancy Screening Practices

优点

相对于羊水穿刺

羊水穿刺的判断准确性为100%，高通量测序无创检测胎儿是否患有唐氏综合症是先进手段，但羊水穿刺需做进入羊水包膜内的手术，Verifi只有6个假阳性，生活消费至少要花1-2百万人民币。

Verifi无创产前诊断可减少唐氏假阳性10倍