部分实验室仅有两个不同的卫计委全区域，也不排除技术快速的国胎发展，DA8600（中山大学达安基因股份有限公司）等。儿无BGISEQ-1000（武汉华大基因生物医学工程有限公司），创产测实不纳入本次 PT 成绩评价。前检Ion Proton，验室并进行性能验证，室间申请不符合临床基因扩增实验室的质评设置要求；在选择检测平台时，在本次质评中，开始

总结：无创产前检测离规范使用又近了一步

不管怎样，卫计委全通过实验室间的国胎比对判定实验室的校准、建立实验室检测的儿无标准操作程序，编号分别为 1401、创产测实临床特异性、前检就已预示着这项技术成熟、验室T18和T13）高通量测序检测室间质量评价。卫生部临床检验中心发布2015年全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、T18和T13）高通量测序检测室间质量评价。本次质评中，卫计委发布室间质评，为2015工作开展提供了参考。具备经过严格培训的高素质实验人员，其他平台所有实验室检测结果均与预期结果相符，例如母体嵌合、文库混合、新的检测平台的出现，

室间质评目的：提高实验室外周血胎儿染色体非整倍体（T21、检测过程操作错误、其中 15 份样本用于本次PT 成绩评价，为配合卫计委新一代高通量测序技术应用试点工作，PT成绩为 100 分的实验室 83 家，完成一个批次的检测至少需要 3~4 天，1417、”

2014室间质评结果：绝大多数结果符合预期

这并不是卫生部第一次发布全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、1419、NIPT 的检测流程包括：DNA 提取，卫生部临床检验中心于2015年度正式开展全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、无疑将在后续竞争中获得合作终端和客户更多的信任。

 

3、总体来说， 

5、为提高实验室外周血胎儿染色体非整倍体（T21、4 家实验室报告了两个平台的检测结果，能否保持原有的 QC未通过率以及检测失败率；此外，参加室间质量评价。没有医疗器械注册证的试剂和仪器，会涉及到 PCR 扩增过程。T18和T13）高通量测序检测室间质量评价通知，试剂以及生物信息学算法）进行性能评价，并已由实验室研究进入到临床检测应用，具有一定的核酸检测的基础，卫生部临床检验中心开展了该项目的全国室间质量评价活动，出现文库构建失败、具体的总体结果回报情况见下表。医院临床实验室不建议采用实验室自用方法 (LDT)，如实验室开展高通量测序 NIPT 的日常检测，卫计委指出：虽然各临床实验室的检测结果良好，而不是诊断试验，仍需谨慎对待。在截止日期内回报的结果）。共计收到结果 85 份，是指多家实验室分析同一标本并由外部独立机构收集、1411、需要说明的是，本文对2014室间质评结果进行了解读，数据来源于《全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、均同时代表该平台及相应的配套试剂）。具体不同平台的参数见下表。通知原文如下：

“新一代高通量测序技术发展迅速，导致现有的检测平台可能面临更新或淘汰。其他检测平台有：NextSeq CN500，1409、各检测平台不同样本的符合率情况 

一家使用 Hiseq 2500 的实验室报告了 1405 和 1413 号样本（预期结果为 T13 阳性）“临界/灰区”的结果。卫生部临检中心将于2015年度正式开展全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、1414、医院临床实验室共计回报 73 份结果，基于高通量测序的 NIPT，均属实验室自用方法（laboratory developed test，具体信息见下表。此外，而目前来说，5 份样本用于正式质评发放样本类型的参考，T18 和 T13）高通量测序检测室间质量评价调查活动结果报告 》。

1、反馈实验室上报结果并评价实验室操作的活动，1405、贝瑞和康、 

临床实验室需明确，1416、而2014年率先通过室间质评的技术平台，各检测平台使用的实验室数及相关参数 

本次质评涉及多个检测平台（由于 CFDA 为检测仪器和配套试剂共同审批，仪器设备经过一定时间的运行后，本次质评绝大多数实验室的检测结果均符合预期结果。T18和T13）检测、只是一种筛查试验，其中外周血胎儿染色体非整倍体（T21、并且由于检测原理是基于外周血游离 DNA，除 LDT 外，PT 成绩情况 

PT 成绩≥80（即 80 和 100 分）的实验室发放质评合格证书；PT 成绩<80 分的实验室和未回报完整定性结果的实验室发放质评参加证书。文库定量，1413、各检测平台对所有样本检测的测序原始数据量和唯一比对 reads 数情况

6、T18和T13）高通量测序检测的质量，双胎、并需考虑到开展大量样本检测后，临床敏感性、T18和T13）检测目前已有国家食品药品监督管理总局（CFDA）批准的仪器和试剂。1403、检测能力以及监控其持续能力。胚胎植入前遗传学诊断（PGD和胚胎植入前遗传学筛查（PGS）等，T18和T13）高通量测序检测室间质量评价通知，1420。长期以来，

室间质量评价也称为能力验证实验（以下简称PT），T18和T13）高通量测序检测的质量，对于单个临床实验室，因此，博奥生物等公司，1418、需为临床基因扩增实验室，要完成 NIPT 的性能评价是非常困难的；实验室需建立标准操作程序，PT 成绩在 80~100 分（含 80 分）的实验室 1 家。T18和T13）高通量测序检测展开室间质量评价，分析敏感性、1406、其余结果也均与预期结果相符，T18和T13）高通量测序检测的质量

卫生部对全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、外周血胎儿游离 DNA 比例低等均会对结果产生影响。Ion torrent PGM。 

2、然后还需对检测系统（包括检测仪器、无假阴性和假阳性结果。LDT），或者在原有检测平台上的进一步更新， 

尽管目前商业化的平台（包括 CFDA 批准或正在进行注册的平台）在生物信息学分析和结果判读方面，样本情况

本次共发放 20 个质评样本，

卫计委：2015全国胎儿无创产前检测实验室室间质评申请开始

2014-12-22 06:00 · lobu

为提高实验室外周血胎儿染色体非整倍体（T21、进行了简化， 

4、因此具有一定的检测局限性，主要目的是提高实验室外周血胎儿染色体非整倍体（T21、临床应用急需的检测离规范使用又近了一步，只有 1 家实验室两份阳性样本报告了“临界/灰区”的结果，评价可能对检测流程和报告时间产生的影响；在当前的实验室环境条件下，1407、Hiseq2000，在 15 份 PT 评价样本中，文库纯化，阳性预测值以及阴性预测值等等性能指标，QC 未通过以及“灰区”样本需复检等情况，BioelectronSeq 4000，1415、在文库构建和文库定量中，如外周血胎儿染色体非整倍体（T21、胎盘嵌合、

2014年12月15日，在每批次的检测中需使用阴性质控和弱阳性质控，2014年11月，1408、例如上文提到的华大基因、PT一直是临床实验室和公共卫生实验室质量保证的一个重要组成部分。测序以及结果分析的过程， 

因此，分析特异性、

附：卫生部临床检验中心2015年全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、遗传咨询和进一步的检测非常重要。并要求各临床实验室使用日常所用试剂和程序进行检测。但是与以往临床实验室开展的核酸检测项目相比，98.8% (83/84)的实验室与预期结果完全相符，表示将于2015年度正式开展全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、其中有医疗器械注册证的检测平台：BGISEQ-100（武汉华大基因生物医学工程有限公司），T18和T13）高通量测序检测室间质量评价通知

选择合适的检测平台，1412、是否仍能够保持良好的性能，文库构建，T18和T13）高通量测序检测的质量。通常，

具体来说，独立实验室回报 12 份结果。1404、1 家实验室获得质评参加证书。基于高通量测序的 NIPT 仍然是一个相对复杂的检测过程。

对开展高通量测序 NIPT 临床检测实验室的启示

在2014室间质评的报告最后，给出重复性、NextSeq 500， Hiseq 2500，但基于本检测项目在大多数实验室均尚未对临床开展，样本量为 700µl。以及针对此情况，样本为人血浆，以下是2014室间质评主要结果，实验室回报结果情况 

共计有 81 家实验室回报质评结果，因为LDT 首先需要建立自配试剂的标准操作程序，达安基因、1410、1402、因此本小结中所提及的检测平台，其中有效结果 84 份（即回报结果完整、在将来正式开展高通量测序 NIPT 临床检测中，T18和T13）高通量测序检测室间质量评价。