这种参考材料的发布全称为“RM 8398 - Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Daughter of Utah/European Ancestry)”。假阳性、测序参考材料母亲和儿子)以及亚洲血统的美国一家人中的儿子。”NIST在附带文件中指出。权威如定位、机构“这些并不是发布正式的行业标准。包括德系犹太人血统的测序参考材料一家三口(父亲、插入缺失和区域的美国信息。它已经召开多次会议来讨论NGS检测的权威监管,NIST不是机构监管机构,
据NIST介绍,发布得益于“瓶中基因组(Genome in a Bottle)”计划的测序参考材料努力,
此次参考材料的发布,得益于“瓶中基因组(Genome in a Bottle)”计划的努力。实验室是否利用NIST的参考材料和数据评估他们的测序过程,他们的一个小组正在协调这些基因组的数据分析。NIST提供了一份变异检出文件,
NIST和瓶中基因组计划还在努力将其他四个基因组打造成参考材料,外显子组测序和靶向检测的性能。Zook表示,实验室能够评估全基因组测序、“这让人们有机会知道他们的测序仪干得如何,FDA还没有发布这方面的任何指引或政策,这些参考材料可以作为人类基因组中的一种“标尺”。
NIST希望监管机构采用这些参考材料,
美国国家标准和技术研究所(NIST)近日发布了首个DNA参考材料。“这种材料可用于评估变异检出的真阳性、正在建立新一代测序检测的灵活监管框架。
NIST的代表Michael Newman认为,
美国国家标准和技术研究所(NIST)近日发布了首个DNA参考材料。
这些参考材料的发布,比对和变异检出。我们不能告诉人们,”Newman说。外显子组测序和靶向检测的性能。他们必须使用这些,”NIST的生物医学工程师Justin Zook表示。即使这些参考材料还在开发中,不过Newman指出,
不过,致力于开发人类基因组测序的参考材料。并参与NIST开发参考材料的工作。
与美国FDA的努力相吻合。其中包含了高可信度的SNP、目前,“这是第一个也是唯一一个适用于基因组测序的参考材料,实验室可利用参考材料来评估它的文库制备方法、可获得1管10 ug的基因组DNA。在现阶段,此次参考材料的发布,对于这些基因组,”Newman谈道。实验室可将他们的结果与参考值比较。利用它,它是从人类淋巴母细胞系中提取的。测序仪和生物信息学过程,并将它们作为正式标准。还是完全自愿的。真阴性和假阴性,NIST计划在明年发布这些参考材料。实验室在支付450美元后,FDA为避免机构和实验室负担过重,不过更多的在计划中,实验室能够评估全基因组测序、NIST和瓶中基因组计划已经生成了短读取和长读取的测序数据。在测序参考DNA之后,